Bác sĩ khoa nhi | bac si khoa nhi | THALASSEMIE ( Bệnh thiếu máu vùng biển)

Bác sĩ khoa nhi - THALASSEMIE ( Bệnh thiếu máu vùng biển)

Bệnh thiếu máu vùng biển (Thalassemia hay Thalassaemia) là tên chung cho một nhóm bệnh thiếu máu.
Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng của nhóm này - phần lớn là dân Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi.

I. Phân loại bệnh Thalassemie:

Thalassemia là bệnh thiếu hụt tổng hợp 1 hay nhiều chuỗi polypeptide trong globin của hemoglobin trong hồng cầu. Hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta -Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu. (Hemoglobin là một cấu trúc đạm có khả năng giữ oxygen trong hồng cầu)

Bệnh nặng nhất là alpha-thalassemia thường làm hư thai hay trẻ con chết khi sinh. Nếu sống sót người có bệnh alpha-thalassemia bị thiếu máu kinh niên – bệnh nặng trầm trọng, không sống được lâu.

Beta-thalassemia. Dạng bệnh này diễn biến từ trầm trọng cho đến nhẹ, đôi khi không có ảnh hường đến sức khỏe:

1. Thalassemia dạng trầm trọng, còn được gọi là bệnh thiếu máu Cooley, theo tên người bác sĩ đầu tiên miêu tả căn bệnh này vào năm 1925.

2. Thalassemia dạng trung

3. Thalassemia dạng nhẹ (hay gọi là "có dấu tích thalassemia"), thường không có ảnh hưởng đến sức khỏe, chỉ biết khi thử máu.

II. Triệu chứng bệnh:

1. Lâm sàng:

- Thiếu máu tán huyết mạn: da niêm nhợt nhạt, ánh vàng, xạm da

- Gan lách to

- Biến dạng xương: mũi tẹt, bướu trán, răng cửa hô

- Chậm phát triển thể chất, vận động, dậy thì

2. Xét nghiệm:

- Thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu hình bia, hồng cầu lưới tăng, bạch cầu và tiểu cầu giảm khi có cường lách

- Sức bền hồng cầu tăng

- Bilirubin gián tiếp tăng, sắt, ferritin bình thường hoặc tăng

- Xquang sọ: tủy rộng hình bàn chải

- Điện di hemoglobin: HbF tăng, HbA2 tăng, HbA1 giảm.Có thể có thêm HbH hoặc HbE

III. Điều trị:

- Truyền máu thường xuyên để duy trì Hb > 10g/dL và sử dụng thuốc kháng sinh giúp trẻ bị thalassemia dạng trầm trọng có đời sống khả quan hơn, trẻ sẽ phát triển bình thường. Truyền máu thường xuyên có thể làm giảm bớt những biến chứng của bệnh như: suy tim hay xốp xương, biến dạng xương trong thể thiếu máu nặng

- Nhưng khi truyền máu quá nhiều sắt sẽ ứ thừa trong cơ thể, gây hại cho gan tim và các tuyến nội tiết .

- Cắt lách: nếu bé bị cường lách và ruyền hồng cầu quá nhiếu > 250ml/kg/ năm. Nhưng phải cho bé chủng ngừa phế cầu 23, viêm màng não A-C, Hib

- Uống thêm Vitamin C. E, Acid folic

IV. Theo dõi:

- Hb mỗi tháng

- Chiều cao, cân nặng mỗi 3 tháng

- Ferritin mỗi 6 tháng

- Đánh giá phát triển toàn diện, kiểm tra tim mạch, nội tiết, mắt và tính lượng máu đã truyền trong một năm

V. Khả năng di truyền:

- Thalassemia là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường (tiếng Anh: autosomal recessive). Bệnh này không có thể lây từ trẻ này sang trẻ khác.

- Ở một người bình thường, cả hai gene đều không có dấu tích thalassemia (R và R).

- Người bệnh thể nhẹ sẽ có một gene có dấu tích thalassemia (R và r). Tuy chỉ có 1 gene bình thường (R), gene này vẫn có khả năng tạo hemoglobin gần hoàn hảo, và những người này thường không có triệu chứng gì cả - chỉ có khi nào họ thử máu mới biết mình có mang dấu tích bệnh thalassemia.

- Khi cả hai gene đều bất bình thường, (r và r), thì hemoglobin sẽ bị cấu tạo sai - gây ra bệnh thalssemia dạng trầm trọng.

Thí dụ các trường hợp di truyền:

Hình 1 Mẹ có gene R-R , Cha có gene R-r

Khi cha có gene ngầm ( R - r ) nhưng mẹ hoàn toàn bình thường (R -R) thì người con có thể nằm vào 1 trong những trường hợp sau:

• 1. R (từ cha) - R (từ mẹ) không có gene thalassemia

• 2. r (từ cha) - R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia

Tức là người con có 50% nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia, và 50% đứa trẻ sinh ra bình thường.

Hình 2. Mẹ có gene R-r, Cha cũng có gene R-r

Khi cả cha lẫn mẹ đều có gene ngầm ( R - r ) thì người con có thể nằm vào 1 trong những trường hợp sau:

• 1. R (từ cha) - R (từ mẹ) không có gene thalassemia

• 2. R (từ cha) - r (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia

• 3. r (từ cha) - R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia

• 4. r (từ cha) - r (từ mẹ) bị thalassemia dạng nặng

Tức là người con có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% có nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia và 25% bị bệnh thalassemia dạng nặng.

VI.Thử nghiệm:

Khám nghiệm máu sẽ cho biết bệnh nhân có bị thalassemia hay không và thuộc dạng nào.

• Một khi biết có mang dấu tích gene thalassemia, cha mẹ ,chồng - vợ của bệnh nhân cũng nên kiểm tra máu.

• Khám nghiệm nhau hay nước ối của thai sẽ giúp bác sĩ biết tính trạng của đứa bé chưa sinh.

VI.Phòng ngừa

- Bệnh này chưa thể phòng ngừa được, ngoài việc thử nghiệm chồng, vợ hay bào thai, giúp giáo dục họ về cơ hội xác suất con cái họ có thể mang mầm bệnh hay bị bệnh nặng.

Bác sĩ Hà